Dentre as doenças que mais causam preocupação nos dias de hoje,
encontra-se o câncer o qual tem distribuição variada quanto ao seu tipo
conforme idade , sexo, distribuição geográfica e etnia. O câncer de mama é o
câncer que mais acomete o sexo feminino o qual apresenta três classificações
principais : Luminal A, Luminal B e triplo negativo. Os três se diferenciam quanto
às suas características celulares e moleculares. Com relação ao desfecho do
paciente, os cânceres do tipo intermediário, Luminal B, apesar de ser o mais
comum, é um tumor resistente a terapias hormonais e a quimioterapia, que a alta
recidiva. Com o avanço da medicina de precisão e da genética, busca-se
atualmente por marcadores moleculares genéticos que consigam predizer
tratamento e principalmente prognóstico da doença. Nesse trabalho buscou-se
caracterizar as variantes dos genes BRCA1 e BRCA2 de 73 amostras de
pacientes com câncer de mama oriundas do Laboratório de Biologia de Tumores
da UNICENTRO no campus de Francisco Beltrão, onde foi realizado a análise
do perfil dos pacientes e o sequenciamento do exoma. As amostras pertencem a
pacientes com faixa etária de 37-90 anos sendo o tipo com mais
quimioresistência e metástase o tipo Luminal A grau I e em segundo lugar o
Luminal B grau III. Com relação às variantes, a maioria delas de grau moderado,
em regiões gênicas de íntron, próxima a splicing, e as que são em exon
correspondem a aproximadamente 5 %. Caracterização das variantes comuns
aos cinco pacientes analisados em detalhes, demonstrou que somente duas
para o gene BRCA2 são comuns a eles (c.7374C>A p.Asn2458Lys e
c.7397T>C p.Val2466Ala). Em conclusão, apesar dos dados preliminares, nos
fornecem informações importantes sobre mulheres brasileiras a respeito das
características clínicas e genômicas do câncer de mama que podem ser
melhores exploradas em trabalhos futuros. Ver menos

Cancer is one of the most concerning diseases today, with a varied distribution in
terms of type according to age, sex, geographic distribution, and ethnicity. Breast
cancer is the most common cancer affecting women and has three main
classifications: Luminal A, Luminal B, and triple negative. The three differ in
terms of their cellular and molecular characteristics. Intermediate type cancers,
Luminal B, despite being the most common, are resistant to hormonal therapies
and chemotherapy, leading to high recurrence rates. With the advancement of
precision medicine and genetics, there is currently a search for genetic molecular
markers that can predict treatment and especially prognosis of the disease. In
this study, we aimed to characterize the variants of the BRCA1 and BRCA2
genes in 73 samples from patients with breast cancer from the UNICENTRO
Tumor Biology Laboratory on the Francisco Beltrão campus, where the patients’
profile analysis and exome sequencing were performed. The samples belong to
patients aged 37-90 years, with Luminal A grade I being the most chemoresistant
and metastatic type, followed by Luminal B grade III. Regarding variants, most of
them are of moderate degree, in intron gene regions, close to splicing, and those
in exon correspond to approximately 5%. Characterization of the variants
common to the five patients analyzed in detail demonstrated that only two for the
BRCA2 gene are common to them (c.7374C>A p.Asn2458Lys and c.7397T>C
p.Val2466Ala). In conclusion, although the data are still preliminary, it provides us
with important data on Brazilian women regarding the clinical and genomic
characteristics of breast cancer that can be better explored in future work. Ver menos