Neuroimagem associada à investigação morfológica, clínica e molecular em indivíduos com disgenesia do corpo caloso
Tese
Português
616.8-073 F381
Rio de Janeiro : IDOR, 2023.
129 p. : il. color.
O corpo caloso (CC) é o maior conjunto de fibras comissurais conectando regiões homotópicas e heterotópicas do cérebro. Desenvolvimento
malformação deste conjunto pode ser herdada, adquirida, e uma grande parte dela permanece desconhecido. Neste estudo, utilizamos um questionário padronizado para... Ver mais
malformação deste conjunto pode ser herdada, adquirida, e uma grande parte dela permanece desconhecido. Neste estudo, utilizamos um questionário padronizado para... Ver mais
O corpo caloso (CC) é o maior conjunto de fibras comissurais conectando regiões homotópicas e heterotópicas do cérebro. Desenvolvimento
malformação deste conjunto pode ser herdada, adquirida, e uma grande parte dela permanece desconhecido. Neste estudo, utilizamos um questionário padronizado para investigar características fenotípicas e anomalias do sistema nervoso central e descrever informações em 41 indivíduos com disgenesia do corpo caloso (CCD). Treze dos sujeitos apresentaram agenesia total CC (ACC), enquanto 28 dos sujeitos apresentaram diferentes fenótipos de CCD e foram classificados como não-ACC. Motor e linguagem atrasos e dificuldades de aprendizagem foram os achados clínicos mais frequentemente observados. A síndrome clinicamente reconhecível foi identificada em 70% dos indivíduos. Outras centrais anormalidades do sistema nervoso (SNC) estavam presentes em 78% da coorte e foram associada a casos sindrômicos. A inversão incompleta do hipocampo (IHI) foi
a anomalia do SNC mais frequentemente observada (31,6%) e mais comum no ACC.
Curiosamente, os probandos com IHI e ACC tiveram menos anomalias associadas ao SNC (ovalor de 0,019). A braquicefalia foi o traço mais comumente observado, presente em 26/41 assuntos. Mais de três anomalias congênitas estavam presentes em 39% da coorte. Entre os indivíduos com DCC, o frênulo oral acessório foi o mais frequente anormalidade observada (17/41 indivíduos). A comparação entre subgrupos de CCD mostraram que a testa inclinada estava presente apenas no subgrupo não ACC (valor p de 0,02). A análise da morfometria craniofacial foi realizada em uma segunda coorte que incluiu 48 indivíduos com CCD e 37 controles intrafamiliares. Seus resultados mostraram que o CCD os indivíduos tiveram quatro vezes mais risco de apresentar comprimento anormal da fissura palpebral. Também, medidas do índice cefálico mostraram que a dolicocefalia estava presente apenas no CCD grupo (p-valor de 0,02). Nossas análises indicam que exames clínicos, morfológicos, e a avaliação neurorradiológica pode revelar um padrão fenotípico subjacente neste malformação cerebral de desenvolvimento causalmente heterogênea.
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malformação deste conjunto pode ser herdada, adquirida, e uma grande parte dela permanece desconhecido. Neste estudo, utilizamos um questionário padronizado para investigar características fenotípicas e anomalias do sistema nervoso central e descrever informações em 41 indivíduos com disgenesia do corpo caloso (CCD). Treze dos sujeitos apresentaram agenesia total CC (ACC), enquanto 28 dos sujeitos apresentaram diferentes fenótipos de CCD e foram classificados como não-ACC. Motor e linguagem atrasos e dificuldades de aprendizagem foram os achados clínicos mais frequentemente observados. A síndrome clinicamente reconhecível foi identificada em 70% dos indivíduos. Outras centrais anormalidades do sistema nervoso (SNC) estavam presentes em 78% da coorte e foram associada a casos sindrômicos. A inversão incompleta do hipocampo (IHI) foi
a anomalia do SNC mais frequentemente observada (31,6%) e mais comum no ACC.
Curiosamente, os probandos com IHI e ACC tiveram menos anomalias associadas ao SNC (ovalor de 0,019). A braquicefalia foi o traço mais comumente observado, presente em 26/41 assuntos. Mais de três anomalias congênitas estavam presentes em 39% da coorte. Entre os indivíduos com DCC, o frênulo oral acessório foi o mais frequente anormalidade observada (17/41 indivíduos). A comparação entre subgrupos de CCD mostraram que a testa inclinada estava presente apenas no subgrupo não ACC (valor p de 0,02). A análise da morfometria craniofacial foi realizada em uma segunda coorte que incluiu 48 indivíduos com CCD e 37 controles intrafamiliares. Seus resultados mostraram que o CCD os indivíduos tiveram quatro vezes mais risco de apresentar comprimento anormal da fissura palpebral. Também, medidas do índice cefálico mostraram que a dolicocefalia estava presente apenas no CCD grupo (p-valor de 0,02). Nossas análises indicam que exames clínicos, morfológicos, e a avaliação neurorradiológica pode revelar um padrão fenotípico subjacente neste malformação cerebral de desenvolvimento causalmente heterogênea.
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